Каждый из нас обладает уникальным геномом человека, т.е. набором генов, которые сформированы в хромосомы ядра клетки. Задача каждого человека на современном этапе развития цивилизации — передавать уникальную генетическую информацию, заложенную в его организм, будущему поколению в максимально неповрежденном виде. Общество вкладывает немалые средства в обеспечение жизни больных врожденными и наследственными заболеваниями, но и каждый человек должен беречь свое здоровье и делать все возможное, чтобы его новорожденный ребенок был здоров. Ежегодно рождаются дети с хромосомными болезнями, врожденным нарушением обмена веществ, врожденными пороками развития. Горе родителей, нередкий распад семьи – все это следствие необдуманного, безответственного отношения к планированию будущей жизни. Подробно о наследственных заболеваниях и геноме человека мы и поговорим в данной статье.
Как определяются наследственные заболевания?
Диагностика наследственных заболеваний основывается на данных клинического обследования больных, генетического анализа, т.е. анализа заболеваний родственников в нескольких поколениях, результатах широкого комплекса лабораторно-функциональных исследований генома человека.
Как еще можно узнать о наследственном заболевании, какие методы диагностики используются?
Одним из важных методов лабораторной генетики являются цитогенетика и молекулярная цитогенетика. Это перспективные методы медицинской генетики. Еще сто лет назад человечество сомневалось в количестве хромосом, которое присуще человеческому организму. Кариотип — это визуальное изображение хромосом человека на определенной стадии деления ядра клетки. В норме хромосом 46, или 23 пары — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Кариотип женщины записывается так: 46, ХХ; кариотип мужчины — 46, ХУ. В половых клетках — гаметах — по 23 хромосомы, 22 аутосомы и половая хромосома, у женщин Х-хромосома, у мужчин — или Х-хромосома, или У-хромосома.
Это означает, что от мужчины зависит, какого пола будет будущий ребенок?
В женской гамете, или половой клетке, содержится только одна половая Х-хромосома, а мужской сперматозоид может нести в себе либо Х-, либо Y-хромосому, и при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Х-хромосомой рождается девочка, а при наличии в сперматозоиде Y-хромосомы будет мальчик. Сперматозоид «отвечает» за пол будущего малыша.
Хромосом всегда 46?
У здоровых людей — да, но при определенных заболеваниях количество хромосом бывает как больше, так и меньше. Например, синдром Клайнфельтера, при котором хромосомный набор может изменяться дополнительными половыми хромосомами, т.е. количество хромосом может быть 47 и более. У синдрома Клайнфельтера есть четко очерченные признаки. Болеют этим заболеванием только мальчики, в будущем такие мужчины бесплодны. Для родителей самое главное — обязательное посещение педиатра в раннем детском и подростковом возрасте. Родители должны обращать внимание на правильное строение половых органов детей и их развитие. Своевременно начатое лечение при данном заболевании позволит смягчить негативное воздействие дополнительного хромосомного материала в организме человека.
Хромосомное заболевание, связанное с недостатком половых хромосом, — синдром Шерешевского-Тернера, болеют им девочки. В хромосомном наборе не хватает одной половой хромосомы (всего 45 хромосом), и организм из-за недостатка хромосомного материала не может выстроить полноценный женский организм.
Данные заболевания у ребенка можно выявить только цитогенетическими и молекулярно-генетическим методами. При своевременно начатом лечении симптомы недостатка или избытка генетического материала смягчаются. Половое развитие детей и подростков всегда покрыто некоторым налетом стеснительности самих родителей. Хотелось бы сказать родителям, что судьба их внуков зависит от внимательности к собственным детям и их половому развитию.
Изменение количества хромосом в хромосомном наборе человека характерно не только для половых хромосом, но и для аутосом. Синдром Дауна — болезнь, при которой в кариотипе присутствует дополнительная 21-я хромосома. В случае рождения такого ребенка родителям потребуются немалое мужество, море любви и заботы о таком малыше, специфический уход за ним. За рубежом такие дети социально адаптированы: они ходят в детские сады и школы наравне со здоровыми детьми и являются полноценными членами общества.
Одной из причин появления на свет малыша с синдромом Дауна является возраст матери. Если маме 35 лет — рождается один больной ребенок на 300 здоровых, более сорока лет — вероятность рождения такого ребенка один на 40-45 здоровых.
Диагностика очень многих наследственных заболеваний возможна еще внутриутробно. Пренатальная диагностика, т.е. диагностика плода, проводится в определенные сроки беременности в специализированных пренатальных центрах. По данным УЗИ (проводится не менее чем три раза: в 10-14 недель, до 20 недели и в 32-34 недели беременности), исследований маркерных белков крови беременной женщины можно судить, есть ли нарушения жизненно важных органов и систем плода. Исследования маркерных белков крови проводятся с 9 по 13 неделю ( РАРР-А и b ХГЧ) и в 16-20 недель беременности (АФП). При нарушениях в развитии плода проводятся более углубленные исследования и используются самые современные методы диагностики, чтобы составить наиболее точный прогноз для жизни и здоровья будущего ребенка. В случае серьезных аномалий развития рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям. В случае принятия решения в пользу родов родителей обязательно информируют о будущей жизни ребенка с генетической патологией. Родители должны принять решение сами – готовы ли они морально к тому, что им придется раз и навсегда изменить свой уклад и образ жизни и все свое время посвятить больному ребенку. Это очень большая ответственность, требующая недюжинных моральных сил и терпения.
Большинство беременностей с генетическими нарушениями прерываются сами по себе в ранние сроки. Если такие прерывания многократны, то это является поводом для обращения к генетикам за квалифицированной консультацией и помощью.
Как можно защититься или предупредить наследственные заболевания?
Профилактика врожденных пороков должна быть комплексной. Важнейшую роль в предупреждении наследственных и врожденных заболеваний принадлежит медико-генетическому консультированию до планирования беременности, пренатальной диагностике. Если же в семье уже есть ребенок с генетическими нарушениями, то консультация врачей-генетиков является необходимой. В реализации мутаций и как следствие — возникновении врожденных пороков развития играют роль факторы внешней среды, негативные эмоциональные факторы (страх, социальные ограничения), наличие инфекций в организме супругов, в первую очередь инфекций, передающихся половым путем. Желательно отказаться от вредных привычек, вести здоровый образ жизни, принимать лекарственные препараты только по назначению врача, принимать витамины. Все это снижает риск появления мутаций.
Медицинская генетика при помощи специфических клинических, лабораторных, функциональных методов определяет изменения в генах, хромосомах и геноме человека в целом. Все это направлено на помощь конкретным людям, обратившимся за консультацией в медико-генетический кабинет. Человек может обратиться как по направлению от различных специалистов (гинекологов, педиатров и др.), так и самостоятельно, чтобы получить квалифицированную помощь специалистов при планировании рождения здорового ребенка или же для оказания специфической медико-генетической помощи. Помощь при современном развитии лабораторно-диагностической службы всегда персонифицирована, конфиденциальна и является свободным выбором пациента.